Turner-Syndrom

Turner-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die nur Mädchen betrifft. Die charakteristischen Merkmale des Syndroms sind kurz ist, mit bestimmten physikalischen Eigenschaften (siehe unten) und Eierstöcken, die nicht richtig funktionieren. Zwar gibt es keine Heilung gibt, gibt es Behandlungen, die meisten Mädchen mit Turner-Syndrom führen kann relativ normales Leben.

Turner-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung. Dies bedeutet, dass es eine Anomalie mit den Genen der betroffenen Person. Die Gene sind auf ein Kind von jedem Elternteil übergeben, in Strukturen, die sogenannten Chromosomen. Sie haben 23 Chromosomenpaare in jeder Zelle des Körpers. Jedes Chromosom enthält Tausende von Genen. Unsere Gene bestimmen, wie unser Körper funktioniert, wie wir aussehen und manchmal welche Krankheiten wir bekommen. Die Gene, die Kontrolle welches Geschlecht (sex) werden wir Teil der Chromosomen sind als Geschlechtschromosomen. Diese können entweder X oder Y-Chromosomen sein. Wir bekommen einen Geschlechts-Chromosom von jedem Elternteil.

Üblicherweise weist ein weibliches zwei Kopien des X-Chromosoms und Männchen ein X-und ein Y-Chromosom.

Turner-Syndrom tritt nur bei Frauen vorhanden ist und aus der Zeit der Empfängnis. Es tritt auf, wenn eine Frau hat nur eine vollständige X-Chromosom in jeder Zelle. Die zweite X-Chromosom kann vollständig fehlen oder unvollständig sein.

Turner-Syndrom ist nach Dr. Henry Turner H als erster beschrieb das Syndrom im Jahre 1938 benannt.

Turner-Syndrom tritt bei etwa einem von 2.000 Frauen. Die meiste Zeit, wenn eine Konzeption mit einer X-Gen fehlt auftritt, wird die Vorstellung nicht entwickeln und eine Fehlgeburt wird früh in der Schwangerschaft auftreten. Über 1 in 10 aller Fehlgeburten im ersten Trimester (das erste Drittel der Schwangerschaft) sind aufgrund Turner-Syndrom.

Es gibt keine bekannten Risikofaktoren für Turner-Syndrom. Es ist nicht häufiger bei Mädchen geboren, um ältere Frauen, und es ist sehr selten, dass ein zweites Kind mit Tuner-Syndrom haben.

Turner-Syndrom. Was ist Turner-Syndrom?
Turner-Syndrom. Was ist Turner-Syndrom?

Die Symptome werden in Abhängigkeit vom Alter des Mädchens oder Frau unterschiedlich.

Bevor ein Mädchen mit Turner-Syndrom geboren wird, kann sie haben ein Problem namens Lymphödem. Dies ist, wenn die Flüssigkeit nicht in der Lage, um den Körper und Organe transportiert ordnungsgemäß. So, Schwellungen einige Lecks in Gewebe und Ursachen. Andere Symptome, die vor der Geburt entwickeln können, sind Dicke des Halses Gewebe, Schwellung ein Hals eine zystische Hygrom genannt, oder ein kleine Baby.

Neugeborene mit Turner-Syndrom kann ein Lymphödem der Hände und Füße und überschüssige Haut des Halses.

Als Mädchen älter werden, kann eine Reihe von Symptomen und Funktionen zu entwickeln. Im Folgenden sind einige der häufigsten:

  • Kleinwuchs. Die meisten Mädchen mit Turner-Syndrom wird kurz sein für ihr Alter.
  • Typische Gesichtszüge. Dies kann auch charakteristische Veränderungen an den Augen, Ohren, Mund und Hals. Zum Beispiel: downslanting Augen, hängende Augenlider, prominente Ohrläppchen, Verdrängung der Zähne und eine kurze Schwimmhäute-like Hals.
  • Knochen Funktionen. Zum Beispiel kann eine breite Brust mit weit auseinander Nippel, eine große tragende Winkel (das ist der Winkel zwischen dem Unterarm und der Hüfte, wenn der Arm an der Seite gehalten wird), und kurze Finger Nägelveränderungen.
  • Haut verfügt. Über 7 von 10 Mädchen mit Turner-Syndrom haben viele Muttermale und offensichtliche Blutgefäße über die Haut.
  • Orgel Anomalien. Über 3 in 10 wird eine Anomalie mit dem Herzen und bis zu 6 in 10 wird eine Anomalie der Nieren oder der Harnwege haben.
  • Eierstockkrebs Anomalien. Die Eierstöcke sind ein Paar Drüsen, die auf beiden Seiten des Uterus (Gebärmutter) liegen. Jeder Eierstock ist etwa die Größe einer großen Marmor. Die Eierstöcke bilden normalerweise Eizellen (Eier) und verschiedene weibliche Hormone - insbesondere Östrogen. Fast alle Mädchen mit Turner-Syndrom haben Eierstöcken, die nicht richtig funktionieren. Als Ergebnis können sie nicht durch die Pubertät gehen, ihre Brüste können nicht richtig entwickeln, können sie nicht immer bekommt einen Punkt und sind wahrscheinlich unfruchtbar. Allerdings wird bis zu 3 in 10 Mädchen haben einige Veränderungen der Pubertät und in 1 200 kann in der Lage, schwanger zu werden natürlich.

Hinweis: Obwohl es oft Probleme mit Eierstöcken, Frauen mit Turner-Syndrom immer noch eine normale Vagina und Uterus (Gebärmutter) und kann ein normales Sexualleben haben.

Komplikationen können von einigen der Anomalien auftreten. Die gebräuchlichsten sind wie folgt:

  • Herz und Blutgefäße Komplikationen. Zum Beispiel kann Herzklappen fehlerhaft werden, Anomalien auf das Herz-Tracing (Elektrokardiogramm oder EKG) oder Anomalien der wichtigsten Blutgefäße wie der Aorta (die Hauptschlagader, die Blut kommt aus dem Herzen). In einigen Fällen ist die Aorta reißen können.
  • Hoher Blutdruck ist durchaus üblich.
  • Harnwege Anomalien. Beispielsweise separaten Röhrchen aus der Niere in die Blase, nur eine Niere entwickeln, oder ungewöhnlich geformte Nieren. Diese Anomalien können Harnwegsinfektionen (Infektionen des Urins) treten häufiger als üblich.
  • Augenprobleme. Über 8 100 Mädchen mit Turner-Syndrom haben Farbsehen Probleme und kann schlechte Sicht im Laufe der Zeit entwickeln.
  • Ear Probleme. Schwerhörigkeit ist weit verbreitet und kann durch chronische (persistent) Ohr-Infektionen oder der Verschlechterung der Nerven.
  • Osteoporose (Knochenschwund). Dies kann im späteren Leben als Komplikation eines Mangels an Östrogen auftreten.
  • Andere Bedingungen. Über 1 in 4 Mädchen mit Turner-Syndrom zu entwickeln Probleme mit der Schilddrüse. Eine kleine Zahl entwickeln Zöliakie, die ein Problem mit dem Darm aufgrund einer Unverträglichkeit gegenüber Gluten ist.

Turner-Syndrom kann von Ihrem Arzt vermutet werden, wenn ein Mädchen hat einige der oben genannten Features. Die Diagnose kann durch einen Test genannt Karyotyp bestätigt werden. Dies ist, wo eine Probe wird entweder aus dem Fruchtwasser um ein Baby gemacht in der Gebärmutter, oder aus einer Blutprobe bei Kindern. Die Chromosomen können von der Probe untersucht werden. Wenn die Chromosomen untersucht, wenn ein X-Chromosom fehlt oder unvollständig in bestimmte Teile ist, bestätigt die Diagnose der Turner-Syndrom.

Da es eine Reihe von möglichen Komplikationen der Turner-Syndrom sind, werden bestimmte Tests der Regel, wenn die Diagnose erst hergestellt wird. Einige Tests werden dann in regelmäßigen Abständen, manchmal jährlich für den Rest Ihres Lebens getan. Die Tests umfassen die folgenden:

  • Blutuntersuchungen. Dazu gehören eine jährliche Überprüfung der Schilddrüsenfunktion, Leberfunktion, Nüchtern-und Blutzuckerspiegel. Alle 2-4 Jahre wird ein Bluttest für Zöliakie auch beraten. Ein Bluttest für weibliche Hormone können auch getan werden, um zu beurteilen, ob die Eierstöcke arbeiten oder nicht.
  • Hörprüfungen. Dies muss bei der Diagnose und dann alle 1-5 Jahre, je nach der Aufdeckung von Hörverlust durchgeführt werden. Wenn häufige Ohr-Infektionen zu entwickeln, kann ein Spezialist Überprüfung und weitere Behandlung erforderlich sein.
  • Sehprüfsystem. Dies muss zumindest zum Zeitpunkt der Diagnose oder im Alter von einem gemacht werden, was später eintritt und dann nach Bedarf wiederholt abhängig von den Fragen.
  • Herz zu überprüfen. Dies wird in der Regel durch einen Kardiologen (Herzspezialist) erfolgen und umfasst Tests wie eine Ultraschalluntersuchung des Herzens (Echokardiografie), Blutdruckmessung, das Aufspüren der elektrischen Aktivität des Herzens (EKG) und MRT des Herzens. Einige dieser Tests müssen regelmäßig durchgeführt werden und einige nur ein paar Mal erforderlich. Es ist auch sehr wichtig, eine regelmäßige Überwachung der Größe der Aorta, dem wichtigsten Blutgefäß im Körper haben. In einigen Mädchen mit Turner-Syndrom, erhält diese Blutgefäß breiter über die Zeit und kann plötzlich platzen (Ruptur), welche kann lebensbedrohlich sein. Wenn die Größe der Aorta überwacht wird, kann eine geeignete Behandlung, einschließlich Operation, da die Aorta ein Platzen zu vermeiden.
  • Nieren zu überprüfen. Eine Ultraschalluntersuchung der Nieren erfolgt in der Regel bei Turner-Syndrom diagnostiziert wird, um Anomalien mit den Nieren und der Harnwege zu beurteilen.
  • Knochen Einschätzungen. Für junge Kinder mit Turner-Syndrom wird dies bedeuten, Prüfung durch den Arzt für Hüftluxationen. Jugendliche müssen für Skoliose, die eine Krümmung der Wirbelsäule ist beurteilt werden. Knochendichte Scans für Osteoporose Check wird auch empfohlen.
  • Gewicht und Bewegung. Ermutigen Sie Kinder mit Turner-Syndrom, gesund zu essen und regelmäßig trainieren, um Gewicht im gesunden Bereich zu halten. Dies ist wegen der erhöhten Gefahr von Diabetes und Herzproblemen bei Turner-Syndrom, das häufiger bei übergewichtigen Menschen sind wichtig.
  • Dental Check. Aufgrund der geringen Größe des Mundes in einigen Mädchen mit Turner-Syndrom sind regelmäßige zahnärztliche Kontrollen geraten, Probleme mit Zahnanomalien verwalten. Der häufigste Grund ist ein Problem mit Okklusion - das heißt, die Art und Weise die Zähne treffen, wenn sie beißen zusammen.

Da es sich um eine Erkrankung, die durch abnorme Gene verursacht werden, gibt es keine Heilung für sie.

Es gibt mehrere wirksame Behandlungen für verschiedene Aspekte des Syndroms, die zur Minimierung der Auswirkungen der Erkrankung sollen.

Diese können in Medikamenten-Behandlungen und nicht-medikamentösen Behandlungen aufgeteilt werden.

Medikamente Behandlungen

Wie häufig ist Turner-Syndrom? Was sind die Symptome für Turner-Syndrom?
Wie häufig ist Turner-Syndrom? Was sind die Symptome für Turner-Syndrom?

Die wichtigsten Medikamente Behandlungen sind:

  • Wachstumshormon. Dies wird manchmal so früh wie Alter von 12-24 Monaten begonnen. Es sollte auf jeden Fall so bald gestartet werden, da klar ist, dass ein Kind nicht wächst normalerweise aufgrund Turner-Syndrom. Wachstumshormon-Therapie kann als einmalige tägliche Dosis gegeben werden, in der Regel in der Nacht. Es hat sich gezeigt, dass die endgültige Höhe von bis zu 10 cm zu erhöhen. Es kann auch mit einem anderen Medikament mit Wachstum zu helfen, rief oxandrolone (ein anaboles Steroid) kombiniert werden. Wachstumshormon-Therapie wird im Allgemeinen fortgesetzt, bis ein Kind erreicht einen Knochen Alter von 14 Jahren. Dies bedeutet, dass ihre Knochen die gleichen wie die Knochen eines Kindes ohne Turner-Syndrom im Alter von 14 sind.
  • Östrogen und Progesteron. Ein Bluttest für diese weiblichen Hormone können angeben, ob die Eierstöcke nicht arbeiten und produzieren nicht genug Östrogen. Östrogen als Tabletten, Pflaster oder Injektion verabreicht werden. Die Dosis wird schrittweise über einige Jahre erhöht, bis eine Dosis erhalten, die wird die normale Östrogenspiegel zu geben. Gestagen später als Östrogen zu helfen, Entzugsblutungen (wie Perioden) produzieren aufgenommen. Diese Hormon-Behandlungen sind in der Regel während des gesamten Lebens fort.

Non-Medikamenten-Behandlungen

Verschiedene Behandlungen erforderlich sein können gehören die folgenden:

  • Psychologische Therapie. Dies kann für eine Reihe von Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom wichtig. Zum Beispiel kann sie haben ein geringes Selbstwertgefühl aufgrund ihres Aussehens, ihrer sozialen Funktion oder weil sie unfruchtbar sind.
  • Sexualerziehung. Eine kleine Zahl von Mädchen mit Turner-Syndrom wird in der Lage sein, schwanger zu werden natürlich. Also, wenn Sie haben Turner-Syndrom und sexuell aktiv sind, wie bei jedem anderen weiblichen Sie über Verhütung und Safer-Sex-Praktiken informiert werden müssen.
  • Unfruchtbarkeit. Während eine kleine Anzahl von Frauen mit Turner-Syndrom wird in der Lage sein, schwanger zu werden natürlich, wird die überwiegende Mehrheit unfruchtbar sein. Befruchtung mit verschiedenen Formen der IVF kann erfolgreich sein. Regelmäßige Kontrollen Herz vor und während der Schwangerschaft sind wichtig, da der Schwangerschaft erhöht die Belastung auf das Herz und die Blutgefäße.
  • Lernschwierigkeiten. Ein paar Mädchen mit Turner-Syndrom haben auch Lernprobleme und so spezialisierte Unterstützung bei Ausbildung kann dazu beitragen, diese zu verwalten. Allerdings haben die meisten Mädchen mit Turner-Syndrom normale Intelligenz.
  • Verwaltung von Lymphödem. Physiotherapie und Stützstrümpfe können helfen, die Schwellung von einigen Mädchen mit Turner-Syndrom erlebt zu reduzieren.

Die meisten Mädchen mit Turner-Syndrom wird kürzer sein als der Durchschnitt und unfruchtbar. Allerdings hat die Entwicklung der Behandlung mit Wachstumshormon in den letzten Jahren die zu erwartende Körpergröße für diejenigen behandelt verbessert. Das größte Risiko konfrontiert ist, dass der Herz-Kreislauf-Probleme. Aber, regelmäßige Kontrollen und Behandlung gegebenenfalls die Auswirkungen dieser Komplikationen reduziert. Insgesamt Lebenserwartung nur geringfügig reduziert ist, haben die meisten Mädchen mit Turner-Syndrom normale Intelligenz, und die meisten haben das Potenzial, glückliches und erfülltes Leben führen.

Turner-Syndrom Unterstützung der Gesellschaft

Tel: 0141 952 8006 Web: www.tss.org.uk

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