Wilson-Krankheit

Wilson-Krankheit ist eine genetische Erkrankung in denen Kupfer baut sich im Körper, hauptsächlich in der Leber und Gehirn. Ohne Behandlung kann der Aufbau von Kupfer zu schweren Symptomen. Die Behandlung erfolgt mit Medikamenten, um das überschüssige Kupfer und / oder zu entfernen, um eine weitere Anhäufung von Kupfer zu verhindern.

Wilson-Krankheit ist eine Erkrankung, bei zu viel Kupfer baut sich im Körper. Es ist eine seltene Erbkrankheit, die etwa 1 betrifft in 30.000 Menschen. Es ist benannt nach Dr. Samuel Wilson, der als erster beschrieb die Erkrankung im Jahre 1912 benannt.

Wenn Sie den genetischen Fehler bei Morbus Wilson erben, ist Ihr Körper nicht in der Lage, um loszuwerden, Kupfer. Kupfer ist ein Metall, das Spuren in vielen Lebensmitteln ist. Sie müssen winzige Mengen an Kupfer, gesund zu bleiben. Normalerweise bekommt der Körper loswerden überschüssiges Kupfer. Menschen mit Morbus Wilson kann nicht loszuwerden überschüssige Kupfer und so baut sich im Körper, vor allem in der Leber, das Gehirn, die Hornhaut (die Schicht an der Vorderseite des Auges) und Nieren.

Zu viel Kupfer in den Leberzellen (Hepatozyten die) ist schädlich und führt zu Leberschäden. Schäden an Hirngewebe tritt vor allem in einem Gebiet namens der Linsenkern. Daher ist Morbus Wilson manchmal auch als hepatolentikuläre Degeneration.

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In Wilson-Krankheit, ist ein bestimmtes Gen auf Chromosom 13 nicht. Das Gen heißt ATP7B. Dieses Gen steuert normalerweise den Weg die Leberzellen loszuwerden überschüssige Kupfer. Normalerweise gehen die Leberzellen von überschüssigem Kupfer in die Galle. Wenn dieser Prozess nicht funktioniert, dann das Kupfer baut sich in den Leberzellen. Wenn das Kupfer Speicherkapazität der Leberzellen erschöpft ist, schwappt das Kupfer in den Blutkreislauf und Einlagen in andere Teile des Körpers, vor allem das Gehirn.

Wilson-Krankheit. Morbus Wilson Selbsthilfegruppe UK.
Wilson-Krankheit. Morbus Wilson Selbsthilfegruppe UK.

Morbus Wilson ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Dies bedeutet, dass, um die Wilson-Krankheit zu entwickeln, muss man zwei abnorme ATP7B Gene erben müssen - eine von Ihrer Mutter und eines vom dein Vater.

Wenn Sie nur eine abnorme Gen erben, sind Sie als ein Träger. Träger sind nicht die Störung, wie sie ein normales Gen was ausreicht, um die Funktion von Kupfer in den Körper zu steuern haben. Allerdings können Fluggesellschaften die abnorme Gen an ihre Kinder weitergeben. Über 1 in 100 Menschen sind Träger des Gens ATP7B. Wenn zwei Menschen, die das abnorme Gen tragen, ein Kind zu haben, gibt es ein:

  • 1 zu 4 Chance, dass das Kind Morbus Wilson haben (durch Erben die abnorme ATP7B Gen von beiden Eltern).
  • 2 in 4 Chance, dass das Kind nicht haben Wilson-Krankheit, sondern ein Träger sein (durch Erben die abnorme ATP7B Gen von einem Elternteil, sondern dem normalen Gen Form der andere Elternteil).
  • 1 in 4 Chance, dass das Kind nicht haben Wilson-Krankheit, und nicht ein Träger sein (durch Erben das normale Gen von beiden Eltern).

Obwohl der genetische Defekt ist bei der Geburt vorhanden, dauert es Jahre, für Kupfer zu bauen bis zu der Ebene, wo es schädlich ist. Symptome beginnen in der Regel im Alter zwischen 6 und 20 zu entwickeln, am häufigsten in den Teenager-Jahren. Sie können jedoch erste Symptome entwickeln im mittleren Lebensalter.

Probleme mit der Leber

Symptome von Lebererkrankungen oft erst zu entwickeln. Die toxische Wirkung auf die Leberzellen kann dazu führen, Hepatitis (Leberentzündung), die Gelbsucht, Bauchschmerzen und Erbrechen verursachen können. Wenn unbehandelt, führt zu Schäden an Leberzellen Vernarbung der Leber (Zirrhose). Schließlich, schwere Leberzirrhose und Leberversagen in unbehandelten Fällen entwickeln, was zu schweren Problemen.

(Hinweis: Es gibt verschiedene Ursachen von Leberzirrhose Morbus Wilson ist eine sehr seltene Ursache der Leberzirrhose.).

Gehirn Probleme

Was ist Morbus Wilson? Kinder Lebererkrankung Fundament.
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Da Kupfer-Ablagerungen im Gehirn, kann es zu verschiedenen Symptomen:

  • Körperliche Symptome wie eine seltsame Art von Tremor in den Armen, Verlangsamung der Bewegungen, Schwierigkeiten mit der Sprache, das Schreiben Probleme, Schwierigkeiten beim Schlucken, ein unsicherer Gang, Kopfschmerzen, Krampfanfälle.
  • Psychologische Symptome wie Depressionen, Stimmungsschwankungen, Unfähigkeit sich zu konzentrieren. Betroffene Menschen können sehr argumentative und emotionale und scheinen mag, um eine Veränderung der Persönlichkeit haben.
  • Wenn unbehandelt, kann die Ansammlung von Kupfer im Gehirn zu schweren Problemen wie schwere Muskelschwäche, schwere Steifigkeit und Demenz führen.

Andere Probleme

Kupfer aufbauen kann in der Hornhaut des Auges. Dies führt zu einer charakteristischen Funktion namens Kayser-Fleischer-Ring - eine bräunliche Pigmentierung der Hornhaut.

Andere Funktionen, die entwickeln kann zählen Anämie, Nierenschäden, Herz-Probleme, Pankreatitis (Bauchspeicheldrüsenentzündung), Menstruationsbeschwerden und wiederholte Fehlgeburten bei Frauen, und vorzeitige Osteoporose (Ausdünnung der Knochen).

Wenn Wilson-Krankheit vermutet wird, kann sie in verschiedenen Tests nachgewiesen werden:

  • Ein Bluttest auf Caeroluplasmin messen. Dies ist ein Protein, das Kupfer bindet in den Blutkreislauf. Das Niveau ist in fast allen Menschen mit Morbus Wilson niedrig.
  • Weitere Blutuntersuchungen können auch durchgeführt werden. Dies kann getan werden, um Ihre Kupfer zu messen und Ihre Nieren-und Leberfunktion zu testen.
  • Urin-Test, um die Menge an Kupfer in dem Urin zu messen. Dies wird in der Regel auf alle Urin, die Sie über einen Zeitraum von 24 Stunden getestet. Der Betrag ist in der Regel höher als normal.
  • Eine Untersuchung der Hornhaut durch einen Optiker oder Augenarzt kann zeigen die Kayser-Fleischer-Ringe, wenn sie entwickelt (nicht in allen Fällen) haben.
  • Eine Biopsie (kleine Probe) der Leber können getroffen werden, um unter dem Mikroskop betrachtet werden. Dies kann zeigen, das überschüssige Kupfer in der Leber und den Umfang etwaiger Leberzirrhose. Siehe separate Broschüre mit dem Titel "Biopsie - Liver '.
  • Ihr Spezialist kann auch verlangen, andere Tests - zum Beispiel, eine MRT-Untersuchung des Gehirns und ein Scan Ihres Nieren.

Wenn Morbus Wilson dann bestätigt wird, eure Brüder und Schwestern sollten überprüft werden, um festzustellen, ob sie die Bedingung haben werden. Brüder und Schwestern einer Person mit Morbus Wilson haben eine 1 in 4 Chance auch mit dem Zustand.

Was verursacht Morbus Wilson? Wie wird Morbus Wilson vererbt?
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Es ist wichtig, Wilson-Krankheit zu behandeln. Je früher eine Behandlung begonnen wird, desto besser die Chance zu verhindern, langfristig bleibende Schäden an der Leber oder Gehirn.

  • Penicillamin ist ein Medikament zur Behandlung von Kupfer aus dem Körper (es heißt ein Chelatbildner) zu entfernen. Die Penicillamin führt das überschüssige Kupfer aus dem Körper im Urin gelangen kann. Die Dosis kann auf eine Erhaltungsdosis nach etwa einem Jahr, wenn der anfängliche Aufbau von Kupfer gelöscht wurde reduziert werden.
  • Trientine ist eine Alternative zu Penicillamin. Es ist auch ein Chelatbildner und entfernt Kupfer aus dem Körper.
  • Zink ist eine Option unter bestimmten Umständen. Zink wirkt durch Hemmung der Darm absorbiert Kupfer aus der Nahrung. Daher ist es nicht klar, überschüssiges Kupfer aus dem Körper, verhindert aber keine weiteren Aufbau von Kupfer. Zink ist viel weniger wahrscheinlich zu Nebenwirkungen als Penicillamin oder Trientin verursachen. Es kann eine Option für Menschen, die auf den sehr frühen Stadien der Erkrankung diagnostiziert werden, und haben keine Symptome. Es kann auch ein Schalter in Zink eine Option für Menschen, die anfänglich wurden mit Penicillamin oder Trientin sobald die anfängliche Bildung von Kupfer aus dem Körper gelöscht behandelt werden. Zink kann auch getroffen werden, wenn Sie schwanger sind.

Hinweis: Sie müssen die Behandlung für das Leben. Erstens, um klar die überschüssige Kupfer und zukünftige Ansammlung von Kupfer zu vermeiden. Sogar tödliche - Fehlende Medikamente nehmen kann, um eine Rückkehr zu einer Anhäufung von Kupfer, die schwerwiegend sein können führen.

Für die wenigen Menschen, die nicht auf die Behandlung ansprechen, mit Medikamenten, oder sind in der späten Phase der Erkrankung mit schwerer Leberzirrhose oder Leberversagen diagnostiziert, kann eine Lebertransplantation eine Option sein und kann lebensrettend sein. Die langfristigen Aussichten nach einer Lebertransplantation ist in der Regel sehr gut.

Diät

Lebensmittel mit einer hohen Konzentration von Kupfer in der Regel sollte vermieden werden, zumindest im ersten Jahr der Behandlung, wenn die überschüssige Kupfer wird aus dem Körper ausgeschieden. Dazu gehören: Leber, Schokolade, Nüsse, Pilze, Hülsenfrüchte und Schalentiere, vor allem Hummer.

  • Wenn die Behandlung in den frühen Stadien der Krankheit begonnen wird, ist es in der Regel sehr gut funktioniert. Sie können erwarten, eine normale Länge und Qualität des Lebens.
  • Allerdings ohne jegliche Behandlung, ist Morbus Wilson in der Regel tödlich - in der Regel vor dem Alter von 40 Jahren.
  • Wenn die Symptome entwickelt haben, bevor die Behandlung begonnen wird, einige der Symptome mit der Behandlung zu verbessern, aber einige können dauerhaft bleiben. Zum Beispiel sind einige der Symptome Gehirn permanent, sobald sie zu entwickeln. Ihr Spezialist in der Lage zu beraten, über die Symptome gehen kann und das dauerhaft sein wird, wenn die Behandlung begonnen.

Weitere Hilfe und Informationen

Morbus Wilson Selbsthilfegruppe UK

Britische Leber Vertrauen

Kinder Lebererkrankungen Stiftung

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