Familiäre Hypercholesterinämie

Familiäre Hypercholesterinämie ist eine vererbte Erkrankung, in denen der Anteil der Low-Density-Lipoprotein (LDL) Cholesterin im Blut höher als normal ist von Geburt an. Der Zustand kann erkannt werden, wenn Sie eine Routine Gesundheits-Check haben werden. Oder Sie können feststellen, dass einige der Features wie Fettansammlungen auf der Haut oder um die Augen. Die Behandlung umfasst gesund zu leben und der Einnahme von Medikamenten, um den Cholesterinspiegel zu halten.

Familiäre Hypercholesterinämie ist ein Begriff für eine vererbte Erkrankung, bei der Low-Density-(LDL) Cholesterin (oft auch als schlechtes Cholesterin bezeichnet) auf einem höheren Niveau als normal im Blut. Siehe separate Broschüre mit dem Titel 'Cholesterin' für weitere Informationen über Cholesterin und die verschiedenen Arten von Cholesterin.

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Familiärer Hypercholesterinämie durch einen Defekt in einem Gen, das den Weg Cholesterin im Körper abgewickelt wird, steuert verursacht. Als Folge des Defektes wird LDL-Cholesterin nicht ordnungsgemäß gebrochen und baut in die Blutbahn. In den meisten Fällen wird das defekte Gen von einem Elternteil (heterozygote Vererbung) geerbt. Wenn Sie es von beiden Eltern erben (homozygote Vererbung), ist die Bedingung schwerer. Heterozygote familiäre Hypercholesterinämie betrifft etwa 1 von 500 Personen. Die homozygoten Zustand ist selten.

Das wichtigste Merkmal ist die Entwicklung von Herzerkrankungen an einem jungen Alter. Dies wird durch Plaques Atherom Entwicklung innerhalb der Mauern der Koronararterien (Herz) Arterien (siehe unten) verursacht. Dies kann zu einem Herzinfarkt (Myokardinfarkt) als junger Erwachsener führen. Man könnte auch feststellen:

  • Xanthome - Fettsäuren Cholesterin-reiche Ablagerungen in der Haut, in der Regel rund um die Ellbogen, Knie, Gesäß und Sehnen gefunden.
  • Xanthelasmen - Fettablagerungen in den Augenlidern.
  • Arcus senilis - ein weißer Ring um die Hornhaut (der farbige Teil des Auges).
  • Fettleibigkeit.

Patches von Atherom sind wie kleine Fettansammlungen, die im Innenfutter der Arterien (Blutgefäße) zu entwickeln. Atherom wird auch als Arteriosklerose und Arterienverkalkung bekannt. Patches von Atherom werden oft als Plaques Atherom. Ein wesentlicher Risikofaktor für die Entwicklung Atherom ist ein hoher Cholesterinspiegel im Blut.

Über Monate oder Jahre Patches von Atherom kann größer und dicker. Also, in der Zeit kann ein Patch von Atherom machen eine Arterie schmaler. Dies kann den Blutfluss durch die Arterie. Zum Beispiel ist Verengung der Herzkranzgefäße (Herz) Arterien mit Atherom die Ursache von Angina.

Manchmal ist ein Blutgerinnsel (Thrombose) bildet über einen Patch von Atherom und vollständig blockiert den Blutfluss. Abhängig von der Arterie betroffen, kann dies zu einem Herzinfarkt, einen Schlaganfall oder andere schwerwiegende Probleme.

Kardiovaskuläre Erkrankungen sind Erkrankungen des Herzmuskels oder Blutgefäße. Wenn Ärzte Herz-Kreislauferkrankungen sagen, sie bedeuten in der Regel Erkrankungen des Herzens oder der Blutgefäße, die durch Atherom verursacht werden.

Zusammenfassend sind Herz-Kreislauf-Erkrankungen, die durch Atherom verursacht werden können: Angina pectoris, Herzinfarkt, Schlaganfall, transitorische ischämische Attacke (TIA oder Mini-Schlaganfall) und periphere Gefäßerkrankungen. In Großbritannien sind Herz-Kreislauf-Erkrankungen eine der Hauptursachen für schlechte Gesundheit, und die häufigste Todesursache.

Sie können durch Zufall diagnostiziert werden, wenn Sie sich für einen Gesundheits-Screening Scheck oder gehen Sie Fettablagerungen auf der Haut oder um die Augen bemerken.

Ein anderes Mitglied Ihrer Familie kann mit familiärer Hypercholesterinämie diagnostiziert werden oder einen Herzinfarkt vor dem 50. Lebensjahr, und Sie können beraten, haben ein selbst überprüfen werden.

Sie werden gebeten, einen Bluttest um Ihren Cholesterinspiegel prüfen haben werden. Familiäre Hypercholesterinämie wird bei Erwachsenen vermutet werden, wenn die Gesamt-Cholesterin liegt bei 7,5 mmol / L oder höher, oder das LDL-Cholesterin liegt bei 4,9 mmol / L oder höher. Bei Kindern (im Alter zwischen 10 und 15) die Werte sind 6,7 mmol / L und 4,0 mmol / L bzw..

Es ist unwahrscheinlich, keine Symptome von der heterozygoten (weniger stark) Form der familiären Hypercholesterinämie als Kind oder junger Erwachsener haben. Allerdings sollten Sie behandelt, um die Symptome und Komplikationen von der Entwicklung, wenn Sie älter sind zu stoppen - das wichtigste von denen Herzerkrankungen, die in einem früheren Alter als gewöhnlich entwickeln kann, ist.

Als einer genetischen Störung, ist familiärer Hypercholesterinämie nicht durch einen ungesunden Lebensstil verursacht. Allerdings wird halten Sie sich in der besten körperlichen Zustand zu helfen, um künftige Probleme zu vermeiden.

Dinge, die Sie tun, um sich selbst zu helfen können, umfassen:

  • Gesund essen - Sie werden mit ziemlicher Sicherheit zu einem Ernährungsberater bezeichnet werden, um Ihnen dabei zu helfen, auch wenn Sie nicht übergewichtig sind.
  • Getting eine angemessene Menge an Übung.
  • Vermeidung von Rauchen.
  • Die Aufrechterhaltung eines normalen Gewichts.
Familiäre Hypercholesterinämie. Was ist familiärer Hypercholesterinämie?
Familiäre Hypercholesterinämie. Was ist familiärer Hypercholesterinämie?

Sie Medikamente zu helfen, bringen Ihren Cholesterinspiegel unten angeboten werden. Die übliche Medizin mit zu beginnen ist ein Statin. Die häufigste Statin verwendet wird, heißt Simvastatin. Wenn das Niveau nicht kommt unten, wird ein weiteres Medikament namens Ezetimib manchmal hinzugefügt.

Betroffene Kinder beginnen in der Regel Statin Medikamente in der späten Kindheit oder frühen Jugend. Manche Kinder brauchen Apherese (eine Behandlung, die LDL-Cholesterin filtert aus dem Blut). Dies ist für diejenigen, die das größte Risiko für die Entwicklung Probleme haben angeboten. Insbesondere die mit der seltenen homozygoten Form der familiären Hypercholesterinämie.

Ihr Hausarzt kann diskutieren wollen, die Sie auf einem Spezialisten. Ein Spezialist kann über Ihre Behandlung beraten und vereinbaren Sie die Prüfung von nah Mitglieder Ihrer Familie.

Die Aussichten für Menschen mit heterozygoter familiärer Hypercholesterinämie ist in der Regel gut, wenn man einen gesunden Lebensstil pflegen regelmäßige Kontrollen durch und treffen Sie Ihre Medikamente ohne scheitern. Die wichtigste Komplikation ist Herzkrankheiten oder anderen Herz-Kreislauf-Erkrankung, die in einem jüngeren Alter als gewöhnlich entwickeln kann. Die Aussichten für die mit der schweren (homozygoten) Form der Erkrankung ist weniger gut.

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