Mukoviszidose

Mukoviszidose ist eine schwere Erbkrankheit, die vor allem die Lunge und Bauchspeicheldrüse, aber auch andere Organe betreffen. Symptome treten meist in der frühen Kindheit beginnen und sind anhaltender Husten, Keuchen, wiederholte Infektionen der Atemwege, Malabsorption von Lebensmitteln und allgemeinen Erkrankungen. Behandlungen gehören Antibiotika, Physiotherapie, Schleim Ausdünnung Medikamente, Pankreas-Enzym-Ersatz-und anderen Therapien.

Mukoviszidose. Was ist Mukoviszidose?
Mukoviszidose. Was ist Mukoviszidose?

Mukoviszidose ist eine Erkrankung, die vor allem die Lunge und Bauchspeicheldrüse, aber auch andere Teile des Körpers, einschließlich der Leber, der Nase und Nasennebenhöhlen, Geschlechtsorgane und Schweißdrüsen zu beeinflussen. Normalerweise machen Zellen in diesen Teilen des Körpers Schleim und anderen wässrigen Säften und Sekreten.

Bei Menschen mit Mukoviszidose, diese Zellen nicht richtig funktionieren und machen Schleim und Sekrete, die dicker als normal sind. Dies kann verschiedene Symptome und Probleme (die nachfolgend beschrieben).

Mukoviszidose ist eine genetische Erkrankung. Wenn Sie Mukoviszidose haben, bedeutet eine Ihrer Gene nicht richtig funktionieren. Dies wird als ein CFTR-Gen, das auf Chromosom 7 bekannt. Es gibt verschiedene Mutationen in diesem Gen auftreten können, und das bedeutet, dass es verschiedene Schweregrade von zystischer Fibrose, die auftreten können.

Dieses Gen hilft, die Art der Zellen zu behandeln Natrium-und Chlorid-Ionen (Salz) zu steuern. Die Mutation in dem Gen, Ergebnisse in den Zellen in der Lage zu Natrium und Chlorid richtig zu behandeln.

Als Ergebnis haben Zellen in den betroffenen Organen einen Fehler in der Art Natrium und Chlorid Reise in die und aus den Zellen. Grundsätzlich fährt zu viel Natrium in die Zellen. Wasser folgt das Natrium, das zu wenig Wasser außerhalb der Zellen lässt. Dies bewirkt, der Schleim oder wässrige Sekrete außerhalb der Zellen zu dick sein (z. B. in den Atemwegen der Lunge).

Über 1 in 2.500 Babys in Großbritannien sind mit Mukoviszidose geboren. Über 9.000 Menschen haben derzeit Mukoviszidose in Großbritannien. Mukoviszidose ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Dies bedeutet, dass im Hinblick auf Mukoviszidose entwickeln Sie zwei Gene Mukoviszidose, einer aus Ihrer Mutter und eines vom Vater erben Ihre benötigen. Wenn Sie nur eine Mukoviszidose-Gens erben, werden Sie als ein Träger.

Über 1 in 25 Menschen im Vereinigten Königreich der kaukasischen Abstieg (weiße europäische) sind Träger des Gens für Cystische Fibrose. Es ist viel weniger häufig in afro-karibischen und asiatischen Menschen. Träger sind nicht die Krankheit, wie sie ein normales Gen, die das Salz Verkehr in ihren Zellen steuern können. Aber Träger können die Mukoviszidose-Gen an ihre Kinder weitergeben.

Wenn zwei Menschen, die Mukoviszidose-Gen tragen, ein Kind zu haben, gibt es ein:

  • 1 zu 4 Chance, dass das Kind Mukoviszidose haben (durch Erben die Mukoviszidose-Gen von beiden Eltern).
  • 2 in 4 Chance, dass das Kind nicht haben Mukoviszidose, sondern ein Träger sein (durch Vererbung eine Mukoviszidose-Gen von einem Elternteil, sondern dem normalen Gen Form der andere Elternteil).
  • 1 in 4 Chance, dass das Kind nicht haben Mukoviszidose, und wird nicht ein Träger sein (durch Erben das normale Gen von beiden Eltern).

Mukoviszidose Symptome meist erst innerhalb des ersten Jahres des Lebens zu entwickeln, kann aber erst später erscheinen Kindheit. Die Schwere der Symptome können unterschiedlich sein.

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Was sind die Ursachen und wie zystischer Fibrose häufig ist es? Was sind die Symptome der Mukoviszidose?
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Die Zellen, die die Atemwege der Lunge Sputum (Schleim), die dicker als normal, und die nicht von den Lungen gelöscht leicht ist zu machen. Dies kann zu stoppen Bakterien in der kleinen Atemwege und führen zu Infektionen und Entzündungen. So umfassen die Symptome in der Regel entwickeln:

  • Hartnäckiger Husten in der Regel produziert eine Menge von Sputum.
  • Keuchen.
  • Atemnot und Atembeschwerden.
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege. Diese können schwerwiegend sein, wie Lungenentzündung. Wiederholte Infektionen und Entzündungen können die Lungen schädigen und führen zu einer schlechten Lungenfunktion.

Gut Symptome

Die Bauchspeicheldrüse normalerweise macht Verdauungssäfte, die Chemikalien (Enzyme) enthalten. Die Verdauungssäfte fließen normalerweise aus dem Pankreasgang in den Zwölffingerdarm und Nahrung zu verdauen.

Bei Menschen mit Mukoviszidose, blockieren verdickten Sekrete den normalen Fluss der Verdauungssäfte aus der Bauchspeicheldrüse. Insbesondere fetthaltige Lebensmittel und fettlöslichen Vitaminen (Vitamine A, D, E und K) - Dies kann in der Nahrung nicht verdaut oder resorbiert richtig führen.

Dies kann dazu führen:

  • Mangelernährung führt zu schlechten Wachstum und schlechte Gewichtszunahme (auch wenn Sie einen guten Appetit haben und viel essen, wie das Problem mit der Verdauung und Aufnahme der Nahrung).
  • Groß, stinkenden, schmierigen, fettigen Stuhl (Stuhl oder Bewegungen) treten bei etwa einem Drittel der Fälle.
  • Bloated Bauch.
  • Verstopfung.

In etwa 3 in 10 Fällen die Bauchspeicheldrüse funktioniert gut und es gibt keine oder nur minimale Symptome gut, und vor allem nur Lunge Symptome.

Symptome treten manchmal bei der Geburt

Symptome treten manchmal bei der Geburt. Andere Symptome und Komplikationen.
Symptome treten manchmal bei der Geburt. Andere Symptome und Komplikationen.

Über 1 von 10 Kindern mit zystischer Fibrose sind kurz nach der Geburt diagnostiziert. Dies ist aufgrund einer Krankheit namens Mekoniumileus wo in einigen Fällen der Darm blockiert wird mit meconium - eine dicke, dunkle, klebrige Substanz, die durch das Baby gut, bevor es geboren wird. Dringende Operation erforderlich sein, um die Verstopfung zu entlasten.

Andere Symptome und Komplikationen

Andere Organe können betroffen, die möglicherweise verschiedene andere Probleme in einigen Fällen verursachen werden. Auch kann die Bauchspeicheldrüse und Atemwege werden stark betroffen. Daher sind andere Probleme, die in einigen Fällen auftreten:

  • Wiederholte Infektionen der Nasennebenhöhlen.
  • Polypen bilden in der Nase.
  • Unfruchtbarkeit (vor allem bei Männern, wie die Rohre, die die Spermien tragen kann blockiert werden).
  • Schäden an der Leber, die zu einer Leberzirrhose führen kann, tritt bei etwa 1 in 12 Fällen (wenn die kleine Kanäle in der Leber verstopft oder beschädigt).
  • Diabetes. (Special-Zellen in der Bauchspeicheldrüse Insulin machen. Wenn die Bauchspeicheldrüse wird schwer beschädigt im Laufe der Zeit dann Insulinspiegel nach unten gehen und Diabetes entwickeln kann.) Das ist selten bei Kindern ist aber häufiger bei Erwachsenen, die Mukoviszidose gehabt haben.
  • Pankreatitis (Entzündung der Bauchspeicheldrüse).
  • Rektumprolaps.
  • Osteoporose (Knochenschwund) entwickeln aufgrund der schlechten Absorption bestimmter Lebensmittel und insbesondere Vitamin D, das benötigt wird, um gesunde Knochen zu halten.
  • Der Schweiß schmeckt sehr salzig.

Leichte Fälle

Einige Fälle von zystischer Fibrose bei Erwachsenen, die relativ milde Symptome diagnostiziert. Dies kann durch einige Mutationen des zystische Fibrose-Gen nicht in der als fehlerhaft als andere. Die Handhabung von Natrium und Chlorid kann nur leicht in diesen Fällen betroffen sein.

Sweat-Test

Ein Arzt kann vereinbaren Sie eine Schweiß-Test, wenn er oder sie den Verdacht Mukoviszidose von den Symptomen. Dieser Test misst die Menge an Salz (Natrium und Chlorid) in der Haut Schweiß. Menschen mit Mukoviszidose haben eine ungewöhnlich hohe Salzgehalt im Schweiß.

Gentest

Ein genetischer Test kann die Diagnose bestätigen. Einige Zellen werden entweder von der Innenseite der Wange kratzte oder aus einer Blutprobe. Diese können getestet, um die Mukoviszidose-Gen nachzuweisen.

Screening-Test

Wie wird Mukoviszidose diagnostiziert? Mukoviszidose Behandlung.
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Alle Neugeborenen in Großbritannien sind jetzt für Mukoviszidose gescreent. Eine kleine Fersenblutentnahme Bluttest wird über den sechsten Tag nach der Geburt gemacht. Diese erkennen eine Chemikalie namens immunoreaktive Trypsinogens die hoch in Babys mit Mukoviszidose ist. Wenn es hoch ist dann eine Schweiß-Test und Gentest kann getan werden, um die Diagnose zu bestätigen. Screening als wichtig, denn je früher die Diagnose gestellt wird, desto schneller kann die Behandlung beginnen, welche verbessert den Ausblick (Prognose).

Es gibt viele Aspekte, um die Behandlung von Patienten mit zystischer Fibrose. Die Behandlung beinhaltet die Eingabe, Beratung und Know-how von verschiedenen Fachleuten, wie Kind-Gesundheit Ärzte, Spezialisten Krankenschwestern, Physiotherapeuten, Diätassistenten, Berater und Psychologen sowie Ihre primäre Gesundheitsversorgung Team.

Es ist üblich, regelmäßige Kontrollen und Tests, um den Zustand zu überwachen und eine Kontrolle über das Wachstum von Kindern, die Entwicklung und das Wohlbefinden zu halten.

Die folgende Liste ist eine kurze Übersicht über die gängigen Behandlungen, ist aber nicht eine vollständige oder erschöpfende Darstellung aller Behandlungen eingesetzt. Einen individuellen Behandlungsplan für jeden Fall Berücksichtigung der individuellen Gegebenheiten zu nehmen brauchte.

BEHANDLUNG FÜR Lungen-Probleme

Physiotherapie und Bewegung

Regelmäßige Physiotherapie ist sehr wichtig. Dies hilft, die Atemwege des zähen Schleim zu löschen. Ein Physiotherapeut in der Regel zeigt Eltern, wie sie dies für ihre Kinder tun. Es geht um eine besondere Art und Weise fest klopfen die Brust, während das Kind liegt kopfüber auf Schleim und Auswurf zu out hustete fördern. Zweimal täglich Physiotherapie ist gängige Praxis. Dies kann sich während der Zeiten der Brust Infektionen erhöht werden.

Es gibt eine Vielzahl von Techniken zur Verfügung Sekretentfernung und Ihrem Physiotherapeuten in der Lage, Ihnen die am besten geeignete Technik oder Techniken für Sie zu beraten. Dies sind wahrscheinlich aber ändern, wenn man älter oder als Ihre Krankheit mit der Zeit ändert sich.

Es ist auch wichtig, die Kinder zu trainieren und so aktiv und fit wie möglich. Also, Sport und Spiele wie Laufen, sind Schwimmen, Fußball und Tennis gefördert.

Antibiotika und Antimykotika

Kurse von Antibiotika sind eine tragende Säule der Behandlung. Viele Kinder mit Mukoviszidose finden regelmäßige langfristige Antibiotika. Die Dosis wird erhöht und / oder andere Arten von Antibiotika gegeben werden, wenn eine Brust-Infektion entwickelt. Verschiedene Bakterien können Infektionen verursachen und die Antibiotika ausgewählt abhängen, welche Bakterien in Proben von Sputum zu finden sind. Antibiotika intravenös (in eine Vene) verabreicht werden oft für schwere Infektionen, die nicht mit Antibiotika-Tabletten kontrolliert werden benötigt. Sie können auch durch einen Vernebler abgegeben werden.

Ein Bakterium namens Pseudomonas aeruginosa häufig bleibt in der zähen Schleim in den Atemwegen. Um dies zu Aufflammen in wiederholten Infektionen, ein Antibiotikum durch Vernebler (inhalatives Antibiotikum) oder Inhalator gegeben zu halten, ist eine gemeinsame Behandlung.

Manchmal sind die Lungen infiziert mit einem Pilz und antimykotische Medikamente erforderlich.

Inhalatoren

Inhalatoren zu öffnen die Atemwege so weit wie möglich verwendet werden - zum Beispiel, Salbutamol. Dies ist vergleichbar mit der Behandlung von Asthma verwendet wird.

Dornase alfa

Dies ist ein Arzneimittel durch Vernebler in einigen Fällen gegeben. Es hilft zu brechen und den zähen Schleim zu verdünnen, so dass es leichter zu husten, und deaktivieren Sie den Schleim aus den Atemwegen. Es kann die Anzahl der Infektionen der Lunge und helfen, die Lungenfunktion zu verbessern.

Oxygen

Menschen mit fortgeschrittenen Lungenerkrankungen können von Sauerstoff profitieren, insbesondere nachts.

Andere Medikamente, um die Lungenfunktion zu verbessern - zum Beispiel Ibuprofen und Azithromycin - kann auch in einigen Fällen zu empfehlen.

Behandlungsmethoden für Bauchspeicheldrüsenkrebs PROBLEME

Ernährung

Die Enzyme benötigt, um Nahrung zu verdauen sind stark bei den meisten Menschen mit zystischer Fibrose reduziert. Daher Kinder mit Mukoviszidose brauchen einen hohen Fett-und Kohlenhydrat-Diät. Ein Ernährungsberater wird in der Regel geben ausführliche Beratung. High-energy drink Ergänzungen können ebenfalls erforderlich sein. Außerdem sind Vitamin-Ergänzungen erforderlich, da viele Vitamine in Lebensmitteln nicht absorbiert sehr gut. Als gut genährt wird auch Ihnen helfen, alle Brust Infektionen zu bekämpfen.

Enzymergänzungen

In den meisten Fällen sind Enzymergänzungen benötigt, um zu helfen, Nahrung zu verdauen. (Diese ersetzen die Enzyme, die normalerweise kommen aus der Bauchspeicheldrüse.) Sie müssen diese Ergänzungen nehmen jedes Mal, wenn Sie essen. Dies kann bedeuten, dass viele Dosen pro Tag.

ANDERE ANWENDUNGEN

Eine Reihe von anderen Problemen, die zystische Fibrose in Beziehung stehen kann in einigen Fällen entwickeln und eine Behandlung erfordern. Zum Beispiel:

  • Salzmangel kann bei heißem Wetter auftreten und Salz Ergänzungen bedürfen.
  • Probleme mit der Leber zu entwickeln und in einigen Fällen kann Spezialisten Leber Behandlungen erfordern.
  • Wenn Diabetes entwickelt sich, es erfordert in der Regel Insulin oder Tabletten Behandlung.
  • Nasenpolypen manchmal entwickeln und können mit Steroid-Nasentropfen und Sprays behandelt werden.
  • Acid Reflux aus dem Magen in die Speiseröhre (Ösophagus) ist weit verbreitet und kann mit Medikamenten, die den Säuregehalt der Magensäfte reduzieren behandelt werden.
  • Verstopfung ist durchaus üblich und kann regelmäßig Abführmittel benötigen.
  • Alle Menschen mit zystischer Fibrose sollte bis zu mit Routineimmunisierungen heute und haben auch eine jährliche Grippeimpfung gegen Influenza und Pneumokokken einen Impfstoff zur Vorbeugung von Lungenentzündung, die durch diese Bakterien verursacht werden.
  • Manche Kinder sind für ihre Immunität gegen Varizellen (Windpocken) getestet. Wenn Sie nicht über Immunität dagegen, dann können Sie den Impfstoff gegen Windpocken angeboten werden.
  • Lung oder Herz / Lungen-Transplantation kann in einigen Fällen angeboten werden, da die Lungenkrankheit strenger wird.

Neuere Behandlungen werden erforscht und entwickelt, und wenn gefunden erfolgreich, kann sich mehr weit in der Zukunft verwendet. Zum Beispiel:

  • Gentherapie. Dabei wird mit einer inhalativen Spray normale Kopien des Gens für Cystische Fibrose in der Lunge zu liefern.
  • Medikamente werden derzeit getestet, welche möglicherweise die abnorme Salz und Wasser Regulierung der Zellen, die Schleim und Sekrete eingedickt ist in der Lunge und anderen Organen hergestellt führt zu korrigieren.
  • Neue Methoden, um die Wirkung der aktuellen Behandlungen verbessern werden entwickelt.

Mukoviszidose ist eine lebenslange Krankheit. Mit verbesserter Behandlung gab es einen dramatischen Anstieg der Überlebensrate von Patienten mit zystischer Fibrose über einen Zeitraum von 20 Jahren oder so.

In den 1960er Jahren und vor, die meisten Babys mit Mukoviszidose geboren überlebte nur für ein paar Monate oder Jahre. Heute sind viele Menschen mit Mukoviszidose in ihre späten 30er Jahre und darüber hinaus leben. Bei optimaler Pflege und Behandlung, es wird geschätzt, dass etwa 8 von 10 der heutigen Kinder mit Mukoviszidose sollten in ihre Mitte 40ern oder 50ern leben. Mit der Behandlung können die meisten Menschen mit Mukoviszidose leben einigermaßen normales und produktives Leben.

Allerdings gibt es Zeiten, wenn die Symptome schwerwiegend sind mehr sein - vor allem, wenn eine Brust-Infektion entwickelt. Auch bei der Behandlung ist das Hauptrisiko wiederkehrenden Infektionen der Atemwege und Lungenentzündung. Dies kann eine wiederholte schädigende Wirkung auf die Lungenfunktion, die noch schlimmer im Laufe der Zeit. Tod in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter ist noch nicht ungewöhnlich. Die meisten Menschen mit Mukoviszidose sterben an Lungen-Komplikationen, vor allem der Atemwege und Herzinsuffizienz.

Menschen mit einer Familiengeschichte von Mukoviszidose möge genetische Beratung und Tests müssen herausfinden, ihr Risiko der Weitergabe der Bedingung an ihre Kinder. Ein einfacher Test kann getan werden, um die Gene von Zellen von der Innenseite der Wange oder aus Blut zu suchen. Der Test erkennt das Mukoviszidose-Gen, das zeigen, wenn Sie ein Träger des Gens sind abnormal können.

Mukoviszidose Vertrauen

11 London Road, Bromley, Kent, BR1 1MIT
Tel (Helpline): 0845 859 1000 Web: www.cftrust.org.uk
Bietet Informationen und Unterstützung für Menschen mit zystischer Fibrose und für ihre Betreuer.

Mukoviszidose-Screening-Programm

Web: www.screening.nhs.uk / cysticfibrosis-Neugeborenen
Informationen über die nationale Screening-Programm für Mukoviszidose beim Neugeborenen.

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